Σύνδρομο Aase-Smith (‘Αασε-Σμίθ)

Οικογενές παραμορφωτικό σύνδρομο, που εμφανίζεται με διαφορετικές μορφές, χαρακτηρίζεται από συγγενή υποπλαστική αναιμία και συγγενή τριφαλαγγία των αντιχείρων.
Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά μόνο στα αγόρια (κατά τη γέννηση).
Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου
– Yδροκεφαλία με ανωμαλία Dandy-Walker
– Σχισμή υπερώας (αποκαλούμενο “λυκόστομα”).
– Πολλαπλές συστολές των αρθρώσεων.
– Στενοί ώμοι. Κάποιοι ειδικοί θεωρούν ότι είναι ταυτόσημο με το σύνδρομο Diamond-Blackfan